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Sindrome Di Lemierre / Sindrome Di Legius – I Malati Invisibili
La maggior parte dei pazienti va incontro a una grave ipoacusia neurosensoriale nell'orecchio colpito entro 10-15 anni. La malattia di Ménière causa tipicamente vertigini con nausea e vomito, acufeni unilaterali e perdita cronica, progressiva dell'udito. L'esame audiometrico e la RM vengono eseguiti per escludere altre patologie. Antiemetici e antistaminici possono aiutare ad alleviare i sintomi; alcuni medici utilizzano corticosteroidi per via orale o transtimpanica. Trattamenti più invasivi per i casi refrattari includono decompressione del sacco endolinfatico, gentamicina intratimpanica, e neurectomia vestibolare. L'utilizzo di diuretici, una dieta a basso contenuto di sale, e l'astensione dall'alcol e dalla caffeina aiutano a prevenire gli attacchi. Clicca qui per l'educazione dei pazienti
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In uno studio, il 100% delle persone trattate è sopravvissuto dopo aver assunto fluidificanti del sangue in combinazione con antibiotici. Molti di loro hanno anche avuto un intervento chirurgico. Le persone che cercano assistenza medica immediata per la sindrome di Lemierre hanno un alto tasso di sopravvivenza. Il sollievo dai sintomi può iniziare dopo diversi giorni di antibiotici. Il recupero completo può essere previsto in 3 o 6 settimane. La malattia è spesso più grave di quanto suggeriscano i sintomi e può continuare dopo che l'infezione iniziale alla gola scompare. E, mentre molte persone con la sindrome di Lemierre sperimentano sintomi estremi che li portano a cercare cure mediche, non tutti lo fanno. Chiunque abbia un recente mal di gola e chi soffre di dolore, febbre o difficoltà respiratoria deve contattare immediatamente un medico.
Gli ascessi possono svilupparsi nel collo, nella testa, nei polmoni o nel cervello. Fluidificanti del sangue Prove limitate suggeriscono che, in alcuni casi, i fluidificanti del sangue possono avere un ruolo in un individuo che si sta riprendendo completamente dalla sindrome di Lemierre. In uno studio, il 100% delle persone trattate è sopravvissuto dopo aver assunto fluidificanti del sangue in combinazione con antibiotici. Molti di loro hanno anche avuto un intervento chirurgico. prospettiva Le persone che cercano assistenza medica immediata per la sindrome di Lemierre hanno un alto tasso di sopravvivenza. Il sollievo dai sintomi può iniziare dopo diversi giorni di antibiotici. Il recupero completo può essere previsto in 3 o 6 settimane. La malattia è spesso più grave di quanto suggeriscano i sintomi e può continuare dopo che l'infezione iniziale alla gola scompare. E, mentre molte persone con la sindrome di Lemierre sperimentano sintomi estremi che li portano a cercare cure mediche, non tutti lo fanno.
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Un mal di gola può essere particolarmente preoccupante se non migliora con i farmaci antibiotici. La sindrome di Lemierre può anche causare gonfiore del collo e dolore su un lato del collo che inizia all'orecchio e si diffonde verso il basso. L'infezione può rendere la voce rauca o ovattata. In generale, una persona con mal di gola dovrebbe preoccuparsi della sindrome di Lemierre se i suoi sintomi durano più a lungo del previsto o diventano gravi. Mentre la malattia progredisce, ulteriori sintomi possono includere: nausea, perdita di appetito, diarrea o vomito tosse o dolore durante la respirazione brividi forti mal di testa dolore dentale dolore, gonfiore e rigidità delle articolazioni, come ginocchia o fianchi tono della pelle giallastro in rare occasioni, tossendo sangue Senza trattamento, una persona con la sindrome di Lemierre svilupperà in genere uno o più problemi di salute aggiuntivi. Il più comune è una condizione chiamata sepsi, in cui gli organi si infiammano mentre combattono contro i batteri nel sangue.
Sindrome di Legius Manifestazioni cliniche La Sindrome di Legius si caratterizza per la presenza di macchie cutanee caffè-latte associate o meno a lentigginosi in sedi atipiche (ascelle/inguine). Altre manifestazioni cliniche descritte in pazienti affetti sono lipomi (tumori benigni dei tessuti adiposi), macrocefalia (aumento della circonferenza cranica rispetto ai valori normali), disturbi dell'apprendimento (learning disabilities) e ADHD. Non sono invece presenti neurofibromi o altre neoplasie tipiche di Neurofibromatosi tipo 1, malattia con cui la sindrome di Legius entra in diagnosi differenziale. La malattia non sembra associarsi, a differenza della Neurofibromatosi tipo 1, ad un aumentato rischio di neoplasie; sono tuttavia necessari ulteriori studi in tal senso. Trasmissione La Sindrome di Legius è una patologia a trasmissione autosomica dominante ed è causata da mutazioni del gene SPRED1, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 15. A ogni gravidanza ciascun individuo affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la malattia alla prole.
January 6, 2023, 10:14 pm